ne neuronopathie sensible à la riboflavine, aux caractéristiques singulières: Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere A riboflavin-responsive neuronopathy with unique characteristics: Brown-Vialet- to-Van Laere syndrome.
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Abstract
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SBVVL) est une maladie rare, caractérisée par une neuropathie axonale progressive, une atrophie optique, une perte auditive, un dysfonctionnement bulbaire et une insuffisance respiratoire, associés à des mutations dans les gènes SLC52A2 et SLC52A3 qui codent respectivement pour les transporteurs de riboflavine humains RFVT2 et RFVT3. Près de 70 cas ont été rapportés par diagnostic moléculaire. La majorité des cas familiaux sont autosomiques récessifs, avec un rapport femme/homme de 3:1. Nous décrivons le cas clinique d'un garçon de 14 ans atteint de SBVVL qui présentait depuis son jeune âge une perte auditive neurosensorielle progressive, d'apparition insidieuse, suivie d'une atrophie de la langue avec fasciculations. Parfois, le spectre clinique imite la maladie du motoneurone (MND) à début juvénile. Il est important d'identifier les syndromes BVVL qui sont potentiellement curables sous fortes doses de riboflavine.
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